A homozygous PMS2 founder mutation with an attenuated constitutional mismatch repair deficiency phenotype

Li, L., Hamel, N., Baker, K., McGuffin, Michael John, Couillard, M., Gologan, A., Marcus, V. A., Chodirker, B., Chudley, A., Stefanovici, C., Durandy, A., Hegele, R. A., Feng, B. J., Goldgar, D. E., Zhu, J., Rosa, M. D., Gruber, S. B., Wimmer, K., Young, B., Chong, G., Tischkowitz, M. D. et Foulkes, W. D.. 2015. « A homozygous PMS2 founder mutation with an attenuated constitutional mismatch repair deficiency phenotype ». Journal of Medical Genetics, vol. 52, nº 5. pp. 348-352.
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Type de document:	Article publié dans une revue, révisé par les pairs
Professeur:	Professeur McGuffin, Michael John
Affiliation:	Génie logiciel et des technologies de l'information
Date de dépôt:	16 juill. 2015 21:06
Dernière modification:	15 janv. 2016 16:01
URI:	https://espace2.etsmtl.ca/id/eprint/9985

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